Студенткиња Рачунарског факултета Ксенија Ћесаревић је у петак, 5. јула 2024. године одбранила дипломски рад на тему Генетски алгоритам изазивања SLC13А5 мутације гена код зебрица и њена улога у неуролошким поремећајима пред комисијом коју су чинили ментор др Јелена Васиљевић и члан др Душан Вујошевић.
У уводу свог рада Ксенија је истакла следеће:
SLC13А5 је ген који кодира транспортер цитрата који су високо заступљени у мозгу и врло важни за регулисање интра- и екстрацелуларног цитрата у организму. Мутације овог гена узрокују ретку дечију епилепсију коју карактеришу доживотни напади, кашњење у развоју, дефицити у понашању, лоше моторно напредовање, као и језичка оштећења. Носиоци мутираног гена SLC13А5 врло ретко реагују на досадашње опције лечења, док тренутне могућности за откривање лека су ограничене због малог броја животињских модела који фенокопирају људске симптоме. SLC13А5 ген даље учествује у стварању SLC13А5 протеина који је укључен у транспорт цитрата унутар ћелијских мембрана. Цитрат је важан метаболит за различите ћелијске путеве који учествују у производњи ћелијске енергије. Код немутираних организама, SLC13А5 протеин се налази на истој локацији у неурону као и NMDA рецептори, подтип глутаматних неуротрансмитора, који играју кључну улогу у ексцитаторној сигнализацији синаптичке пластичности. Код мутираних организама, SLC13А5 протеин је поремећен, што доводи до неравнотеже нивоа цитрата, чиме утиче на активност неурона и доводи до вишка екстрацелуларног цитрата који везује есенцијалне јоне неопходне за нормално функционисање NMDA рецептора. Прекомерним везивањем јона долази до трајног отварања канала и претераног ексицтаторног одговора који се манифестује у виду напада.
…
Ова студија истиче важност гена SLC13А5 у неуролошким и метаболичким процесима, пружајући основу за даље истраживање могућих терапеутских стратегија за поремећаје повезане са недостатком овог гена. Будућа истраживања треба да се фокусирају на идентификацију специфичних жаришта епилептиформних активности и додатне молекуларне механизме неуропротективних ефеката, како би се развиле циљане терапије које могу побољшати
квалитет живота пацијената са SLC13А5 епилепсијом.
Налази такође сугеришу потенцијалне нове правце истраживања у области неурометаболизма, укључујући детаљно проучавање транспорта цитрата и његове улоге у енергетском метаболизму неурона. Свеобухватни приступ који комбинује генетичке, молекуларне и понашајне анализе може довести до значајног напретка у разумевању и третману неуролошких поремећаја повезаних са SLC13А5. – закључила је Ксенија.
Фотографије са одбране доступне су у галерији.