Студенткиња Рачунарског факултета Милица Грујић је у четвртак, 18. децембра 2025. године одбранила дипломски рад на тему Примена алгоритама поравнања секвенци на графу у детекцији структурних варијанти код комплексних болести пред комисијом коју су чинили ментор др Горан Ракочевић и члан др Марко Младеновић.
У уводу свог рада Милица је истакла:
Разумевање генетских основа комплексних болести захтева прецизну идентификацију варијација у геному, међу којима структурне варијанте имају посебно значајан утицај. Традиционални линеарни модели генома често ограничавају тачност поравнања секвенци, нарочито у регијама са високом варијабилношћу, што отежава детекцију ових варијанти. Алгоритми поравнања секвенци, који омогућавају упоређивање и мапирање нуклеотидних низова, у комбинацији са граф-геномским приступима (VG), пружају напредан оквир за представљање генетског диверзитета. У овим графовима, чворови представљају секвенце, а гране различите путеве кроз геном, чиме се омогућава истовремено моделовање више варијанти у односу на референтни геном. Структурне варијанте попут дупликација, делеција, инверзија и транслокација настају услед грешака у репликацији или рекомбинацији ДНК и често ремете регулацију гена, што може допринети развоју комплексних болести попут канцера, дијабетеса или неуродегенеративних поремећаја. Интеграција алгоритама поравнања секвенци са граф-геномским моделима стога представља кључан корак ка прецизнијој детекцији структурних варијанти и дубљем разумевању генетске основе сложених патолошких процеса.
…
Структурне варијанте представљају један од најзначајнијих извора генетске разноликости и кључни фактор у развоју бројних комплексних болести, али њихова детекција остаје изазовна у оквиру традиционалних линеарних референтних модела. Увођењем пангеномских графова и алгоритама поравнања секвенци на граф, омогућено је прецизније и непристрасно моделовање генетских разлика унутар популације. Анализа постојећих метода и техника показује да графички приступи пружају робуснији оквир за идентификацију варијанти, нарочито у комплексним и високо диверзификованим регионима генома.
Применом VG алата на геномску регију TCF7L2 демонстрирано је да графички модели омогућавају детаљније уочавање структурних промена које би у линеарном моделу остале неоткривене. Како технологије секвенцирања дугих очитавања постају све доступније, очекује се да ће пангеномски приступи постати стандард у геномским анализама великих размера. Интеграција графова у биоинформатичке токове рада представља важан корак ка потпунијем разумевању генетских механизама болести и отвара могућности за прецизнију дијагностику и персонализовану медицину. – закључила је Милица.