Studentkinja Računarskog fakulteta Milica Grujić je u četvrtak, 18. decembra 2025. godine odbranila diplomski rad na temu Primena algoritama poravnanja sekvenci na grafu u detekciji strukturnih varijanti kod kompleksnih bolesti pred komisijom koju su činili mentor dr Goran Rakočević i član dr Marko Mladenović.
U uvodu svog rada Milica je istakla:
Razumevanje genetskih osnova kompleksnih bolesti zahteva preciznu identifikaciju varijacija u genomu, među kojima strukturne varijante imaju posebno značajan uticaj. Tradicionalni linearni modeli genoma često ograničavaju tačnost poravnanja sekvenci, naročito u regijama sa visokom varijabilnošću, što otežava detekciju ovih varijanti. Algoritmi poravnanja sekvenci, koji omogućavaju upoređivanje i mapiranje nukleotidnih nizova, u kombinaciji sa graf-genomskim pristupima (VG), pružaju napredan okvir za predstavljanje genetskog diverziteta. U ovim grafovima, čvorovi predstavljaju sekvence, a grane različite puteve kroz genom, čime se omogućava istovremeno modelovanje više varijanti u odnosu na referentni genom. Strukturne varijante poput duplikacija, delecija, inverzija i translokacija nastaju usled grešaka u replikaciji ili rekombinaciji DNK i često remete regulaciju gena, što može doprineti razvoju kompleksnih bolesti poput kancera, dijabetesa ili neurodegenerativnih poremećaja. Integracija algoritama poravnanja sekvenci sa graf-genomskim modelima stoga predstavlja ključan korak ka preciznijoj detekciji strukturnih varijanti i dubljem razumevanju genetske osnove složenih patoloških procesa.
…
Strukturne varijante predstavljaju jedan od najznačajnijih izvora genetske raznolikosti i ključni faktor u razvoju brojnih kompleksnih bolesti, ali njihova detekcija ostaje izazovna u okviru tradicionalnih linearnih referentnih modela. Uvođenjem pangenomskih grafova i algoritama poravnanja sekvenci na graf, omogućeno je preciznije i nepristrasno modelovanje genetskih razlika unutar populacije. Analiza postojećih metoda i tehnika pokazuje da grafički pristupi pružaju robusniji okvir za identifikaciju varijanti, naročito u kompleksnim i visoko diverzifikovanim regionima genoma.
Primenom VG alata na genomsku regiju TCF7L2 demonstrirano je da grafički modeli omogućavaju detaljnije uočavanje strukturnih promena koje bi u linearnom modelu ostale neotkrivene. Kako tehnologije sekvenciranja dugih očitavanja postaju sve dostupnije, očekuje se da će pangenomski pristupi postati standard u genomskim analizama velikih razmera. Integracija grafova u bioinformatičke tokove rada predstavlja važan korak ka potpunijem razumevanju genetskih mehanizama bolesti i otvara mogućnosti za precizniju dijagnostiku i personalizovanu medicinu. – zaključila je Milica.